肥厚型心肌病的分子遗传机制

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成果类型：

期刊论文

作者：

何仗群;匡泽民;易光辉

作者机构：

南华大学心血管疾病研究所,动脉硬化学湖南省重点实验室,湖南,衡阳,421001

郴州市第一人民医院,湖南,郴州,423000

语种：

中文

关键词：

心肌病;肥厚型;基因;信号转导;分子遗传

期刊：

中国医药指南

ISSN：

1671-8194

年：

2011

卷：

期：

页码：

282-285

DOI：

10.3969/j.issn.1671-8194.2011.34.219

基金类别：

湖南省教育厅重点项目(09A078)；

机构署名：

本校为第一机构

院系归属：

医学院

摘要：

家族性肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传病。肥厚型心肌病临床表现存在很大差异,从无症状到黑朦、晕厥、胸痛、心律失常及心力衰竭等不尽相同。很多青年患者往往平时无症状或首发症状就是猝死。已发现至少有25种基因的突变可导致家族性肥厚型心肌病。加深对其分子遗传学的认识有利于促进该病的诊断和治疗。本文对家族性肥厚型心肌病的近期分子遗传学研究进行了总结。

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