期刊论文

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中南医学科学杂志

2095-1116

2019

47

6

566-570

10.15972/j.cnki.43-1509/r.2019.06.002

湖南省研究生科研创新项目（CX2018B623）； 应用解剖与生殖医学衡阳市重点实验室建设项目（2017KJ182）； 医教协同横向项目（2018KHX41）；

本校为第一机构

中枢性性早熟是一种常见的儿童性发育异常性疾病,其发病机制暂不明确。环指蛋白3基因的功能丧失性突变是中枢性性早熟的重要致病因素。在目前已证实的中枢性性早熟相关致病基因中,环指蛋白3基因所致性早熟的发病率相对较高。本文综述了环指蛋白3基因的结构,突变,以及对于青春期时间可能的影响。

Central precocious puberty(CPP)is a common childhood sexual dysplasia,but its pathogenesis is not clear.The loss-of-function mutation of makorin ring finger protein-3(MKRN3)gene is an important factor,which is associated with central precocious puberty.MKRN3 owns higher incidence of precocious puberty in all related genes which have been identified.This article reviews the structure,mutations ...