中国人阿耳茨海默病早老素-1基因测序一例

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成果类型：

期刊论文

作者：

廖瑜;顾其华;赵帆;赵伟强;张爱玉

作者机构：

[廖瑜; 顾其华; 赵帆; 张爱玉] 衡阳医学院附属怀化医院

[赵伟强] Tulane University

语种：

中文

关键词：

早老性痴呆;早老素-1;基因测序

期刊：

中华医学遗传学杂志

ISSN：

1003-9406

年：

2000

卷：

期：

页码：

143-144

DOI：

10.3760/j.issn:1003-9406.2000.02.024

机构署名：

本校为第一机构

院系归属：

医学院

摘要：

阿耳茨海默病(Alzheimer's disease, AD)可分为早发性、晚发性家族性AD(familial Alzheimer's disease, FAD)和散发性AD(sporadic Alzheimer's disease, SAD).国外研究发现,70%～80%的早发性FAD与Presenilin-1(PS-1)基因突变有关[1].我们在一个FAD家系患者中发现了外显子46519nt T→A杂合性点突变,报告如下.

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