例1 女,28岁,婚后2次妊娠,第1胎50天左右自然流产,第2胎足月顺产1先天性脑积水女婴,伴耳廓小、且下位等畸形,哭声低,2个月死亡。于1986年3月16日来遗传咨询门诊。体检:表型、智力正常,非近亲婚配。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,染色体G显带,计数35个细胞,核型分析10个细胞,其核型为46,XX,t（6;8）（6pter→6q25::8q22→8qter;8pter→8q22::6q25→6qter）。其丈夫核型正常。家系调查:父母及2个姐姐表型均正常。母亲曾妊娠7胎,其中新生儿死亡1胎,2～3个月自然流产3胎,成活3胎。外周血淋巴细胞培养、染色体G显带分析,核型与患者相同,父亲与2个姐姐的核型正常。
