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一家族性高胆固醇血症合并冠心病患LDL-R基因突变分析
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摘要
成果类型:
会议论文
作者:
夏军辉;王绿娅;蔺洁;吴成爱;刘舒;...
作者机构:
[夏军辉; 王绿娅; 蔺洁; 吴成爱; 刘舒; 潘晓冬; 杜兰平; 易光辉] 南华大学医学院心血管病研究所
[夏军辉; 王绿娅; 蔺洁; 吴成爱; 刘舒; 潘晓冬; 杜兰平; 易光辉] 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所
语种:
中文
年:
2007
页码:
93-94
会议名称:
遗传学进步与人口健康高峰论坛
会议时间:
2007-11
会议地点:
中国云南昆明
机构署名:
本校为第一机构
院系归属:
医学院
摘要:
检测一例家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因点突变,分析基因型与临床表型间的关系,探讨其分子病理机制。以1例临床诊断为 FH 纯合子患儿及其父母的基因组 DNA 为模板,用降落 PCR 方法,在同一程序中扩增 LDL-R 基因的启动子和全部18个外显子;单链构象多态性(SSCP)分析 PCR 扩增产物,对有异常 SSCP
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