目的：通过分析深圳市新生儿听力与耳聋基因联合筛查的数据,掌握耳聋基因突变位点在普通人群中的分布特征,具体了解深圳市耳聋主要致病基因和突变的特点,将传统的听力筛查方式与联合筛查方式进行比较，初步建立适宜新生儿使用的听力及耳聋基因联合筛查模式。 方法：以2014年6月-2015年10月在深圳市参与新生儿听力及耳聋基因联合筛查项目的医疗单位出生的8209例新生儿作为筛查对象，出生时采集新生儿的足跟血2-3滴，采用物理性听力筛查和飞行时间质谱检测技术对新生儿进行听力与耳聋基因联合筛查，针对中国人4个常见耳聋基因的20个突变位点。 结果： 1.GJB2基因突变、SLC26A4基因突变、...
