【背景】 家族性高胆固醇血症（FH）是严重的常染色体显性单基因遗传性疾病，其主要特点为血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）水平极度升高，皮肤和肌腱黄色瘤和早发冠心病。FH的主要病理基础是LDLR基因突变，目前为止已报道有1700余种突变，2/3为点突变，1/3为内含子突变、移码突变、大片段插入或缺失等。目前FH的基因诊断传统方法是采用LDLR基因的18个外显子逐个扩增和DNA序列分析的方法，而有可能忽视或未发现隐藏的剪接位点突变和内含子突变。国外报道，直接分析患者全长cDNA序列有可能发现一些常规DNA扩增检测不到的突变。由于受到mRNA取材及测序长度的限制，目前国内尚相关未见报道。本研...
