聚合酶链反应－单链构象多类性结合银染技术检测低密度脂蛋白受体基因点突变

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成果类型：

期刊论文

作者：

曹守春;王绿娅;蔺洁;潘晓冬;杜兰平;...

作者机构：

[曹守春] 南华大学生化与分子生物学教研室

[王绿娅; 蔺洁; 潘晓冬; 杜兰平; 秦彦文; 刘舒] 北京市心肺血管疾病研究所－首都医科大学附属安贞医院动脉粥样硬化研究室

语种：

中文

关键词：

家族性高胆固醇血症;动脉粥样硬化;冠心病;低密度脂蛋白受体;基因点突变;聚合酶链反应;单链构象多态性;银染技术

期刊：

中华检验医学杂志

ISSN：

1009-9158

年：

2003

卷：

期：

页码：

442-443

DOI：

10.3760/j:issn:1009-9158.2003.07.019

基金类别：

北京市自然科学基金资助项目（ 70 3 2 0 12 ）；首都医科大学基础临床合作基金资助项目（ 02JL19）；

机构署名：

本校为第一机构

院系归属：

药学与生物科学学院

摘要：

家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia, FH)是一种常染色体显性遗传病，是导致动脉粥样硬化(Atherosclerosis, As)和早发冠心病的重要危险因素，其发病机理主要为低密度脂蛋白受体(Low density lipoprotein receptor, LDL-R)基因突变引起LDL-R功能异常。本研究应用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）结合银染技术对一例临床诊断为FH的先证者的LDL-R基因进行研究，以探讨其分子病理机制。

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