Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome, WS)是最常见的综合征型聋之一,是一种典型的常染色体显性遗传病,又称为听力-色素综合征,部分基因突变可为隐性遗传,主要临床表现为感音神经性聋,头发、皮肤、虹膜的色素分布异常。已明确与其发病相关的基因包括:MITF、PAX3、 SNAI2、SOX10、EDNRB、EDN3,根据其临床表型可分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型(即WS1、WS2、 WS3、WS4),其临床表型及基因型均具有异质性,各型不同的临床表现及目前已明确的遗传学基础已得到公认。关于WS的发病机制有多种不同的假说,其中神经嵴发育不全理论最被广泛认可,其相关基因突变可能导致神经嵴细胞功能异常,黑色素细胞发育不良...
