期刊论文

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中国生物化学与分子生物学报

1007-7626

2009

25

3

213-218

10.13865/j.cnki.cjbmb.2009.03.017

国家自然科学基金资助项目（No.30700325）； 湖南省应用基础研究计划重点项目（No.2008FJ2006）资助~~；

本校为第一机构

前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)基因属于前蛋白转化酶(PC)家族,由信号肽、前结构域、催化结构域和羧基末端结构域组成.大量研究发现,PCSK9能介导低密度脂蛋白受体(LDLR)降解,调节血浆LDL胆固醇(LDL-C)水平;而PCSK9的两类主要突变,功能获得型、功能缺失型可分别导致高胆固醇血症和低胆固醇血症.因而研究PCSK9对相关心血管疾病的防治有重要意义.PCSK9结构特性与其生化功能密切相关,突变致使其调节胆固醇代谢的机制更为复杂.本文旨在总结PCSK9结构与功能的分子生物学特性.并指出目前研究中存在的问题,以利对PCSK9的进一步探索.

Proprotein convertase （PC） subtilisin/kexin type 9 （PCSK9） is a serine protease of the PC family. The overall domain structure of PCSK9 is similar to those of other PC family members which include a signal peptide, followed by a prodomain, a subtilisin-like catalytic domain, and a variable C-terminal domain. PCSK9 exerts its effect on plasma low density lipoprotein cholesterol （LDL-C） levels by mediating LDL receptor （LDLR） protein degradation. Several gain-of-function and loss-of-function mutations in the PCSK9 gene, that occur natural...