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先天性耳聋-甲状腺肿综合征一例报告及文献复习

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成果类型:
期刊论文
论文标题(英文):
Pendred Syndrome: One Case Report and Literature Review
作者:
向前;文格波;曹仁贤
作者机构:
[向前] 广东深圳市南山区人民医院
[文格波; 曹仁贤] 衡阳医学院
语种:
中文
关键词:
先天性耳聋-甲状腺肿综合征;潘特林;听觉丧失,感音神经性;甲状腺肿
关键词(英文):
Pendred syndrome;Pendrin;Hearing loss;sensorineural;Goiter
期刊:
中国全科医学
期刊(英文):
Chinese General Practice
ISSN:
1000-8179
年:
2013
卷:
16
期:
17
页码:
2048-2050
机构署名:
本校为其他机构
院系归属:
医学院
摘要:
先天性耳聋-甲状腺肿综合征又称Pendred综合征(PDS),是一种罕见疾病,是以甲状腺肿大、感音神经性耳聋为主要特征的常染色体隐性遗传病.致病基因位于染色体7q,基因变异导致pendrin(潘特林)蛋白功能障碍,进而引起相应症状.本文结合相关文献指出了PDS的病因、临床表现及诊断要点,说明了当前研究进展及治疗方法,使临床医师对该病的认识进一步加强.
摘要(英文):
Hearing Loss -thyroncus syndrome, recognized as Pendred Syndrome (PDS), is a rare autosomal reces-sive inherited disease characterized as thyroncus and sensorineual hearing loss. The pathogenic gene is located at chromosome 7q. Gene mutation leads to pendrin protein dysfunction, therefore to result in related symptoms. This paper points out the pathogeny, clinical manifestations and essentials of diagnoses of PDS and illust...

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