家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体基因突变分析

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成果类型：

期刊论文

作者：

夏军辉;王绿娅;勇强;潘晓冬;易光辉

作者机构：

[夏军辉; 易光辉] 南华大学医学院心血管病研究所

[王绿娅; 勇强; 潘晓冬] 首都医科大学附属北京安贞医院,北京市心肺血管疾病研究所

语种：

中文

关键词：

高胆固醇血症;低密度脂蛋白受体;载脂蛋白B;基因突变

期刊：

中国动脉硬化杂志

ISSN：

1007-3949

年：

2007

卷：

期：

页码：

519

DOI：

10.3969/j.issn.1007-3949.2007.07.016

基金类别：

国家自然科学基金（30470722）；北京市自然科学基金（7042021,7052010）；北京市科技新星计划项目（2004B27、2005A29）联合资助；

机构署名：

本校为第一机构

院系归属：

医学院

摘要：

家族性高胆固醇血症(FH)是一种严重的常染色体单基因显性遗传性疾病,临床特点为血浆胆固醇大幅增高、特征性黄色瘤和早发冠心病,同时具有阳性家族史.低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变是引起FH最主要的原因.本研究对一临床诊断为纯合子FH先证者及其父母进行基因突变分析,以从分子水平探讨其发病机制.

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